بیماری آکندروپلازی چیست و چطور درمان می شود؟

یکی از بیماری های رایج که در برخی از افراد ایجاد می شود و نوعی بیماری مادرزادی است بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) یا بیماری آکندروپلازی که نوعی کوتاه قدی است که افراد در همان قد کوتاه باقی می مانند و غضروف آنها رشد نمی کند.
بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.
قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.
البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل ۸۰ درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می ­شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ ­دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.
در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می ­دهد. فراوانی این بیماری بین ۰٫۵ تا ۱٫۵ در هر ۱۰۰۰۰ تولد می ­باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین ۵-۱۰×۱٫۷۲ و ۵-۱۰×۵٫۵۷ در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :

هیدروسفالی, بیماری کوتولگی

آکندروپلازی گونه‌ ای اختلال ژنتیکی است و یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌ شمار می‌آید

◊ قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

◊ محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

◊ سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

◊ انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

◊ هوش این افراد طبیعی است

◊ آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

◊ چاقی

◊ عفونت های مکرر گوش

◊ افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

◊ تنگی کانال نخاعی

◊ پاهای پرانتزی

◊ کمردرد در سن بلوغ

◊ کاهش قدرت عضلات

◊ کلاب فوت

◊ هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

علت بیماری آکندروپلازی :

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 در ناحیه ۴p16 می ­باشد.

%۹۸ این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود ۱% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید ۱۱۳۸ می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون ۳۸۰ در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.

تشخیص پیش از تولد آکندروپلازی

هیدروسفالی, بیماری کوتولگی

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است

ο قبل از هفته ۲۰ بارداری صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنین امکان‌پذیر است.

ο هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می‌توان تشخیص داد.

ο خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌توان با سونوگرافی پیش از هفته ۲۴ بارداری شناسایی کرد.

خطر توارث آکندروپلازی

• در والدین طبیعی دارای فرزندی مبتلا، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها بسیار کم است.

• در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند ۵۰ درصد است.

• ۲۵درصد احتمال آکندروپلازی هموزیگوت کشنده و ۲۵ درصد دارای قامت طبیعی است.

اقدامات درمانی آکندروپلازی

♦ در شیرخوارگی و اوایل کودکی بیماران باید از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند.

♦ درمان تنگی مجرای نخاعی نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد.

♦ درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمان‌هایی برای کوتاهی قد مطرح شده‌اند.

♦ علاوه بر درمان مشکلات طبی، بیماران به علت جنبه‌ های روانی ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک برای تطابق اجتماعی دارند.